超声在胎儿单纯性室间隔缺损诊断、分型及其演化中的临床价值

摘要

目的探讨超声心动图在胎儿单纯性室间隔缺损（isolated ventricular septal defect,i-VSD）的产前诊断、病理分型及孕期和出生后随访中的临床价值。方法对6145例胎儿超声检查中明确诊断为i-VSD的95例胎儿的心脏超声表现、病理解剖分型、遗传学检查及孕期和出生后超声随访1年的结果进行分析。结果 95例i-VSD彩色多普勒显像显示心室水平双向分流,缺损大小0.9～13.4 mm,平均（3.3±2.0）mm。其中膜周型60例（63.2%）,肌型33例（34.7%）,干下型1例（1.1%）,多发1例（膜周型+肌型）。32例进行染色体检查,其中正常28例,21-三体综合征3例（9.4%）,1 8三体综合征1例（3.1%）。失访14例,活体出生50例,死亡5例,引产23例（尸检证实3例）,未完成随访3例;50例出生后超声心动图复查与产前诊断结果一致,其中自然愈合13例（25%）,手术2例,35例仍在随访观察。结论胎儿期iVSD以单发及膜周型最常见,部分可自然愈合,对遗传学异常也具有重要提示作用;超声心动图在i-VSD的产前诊断、随访观察和治疗方案制定等方面具有重要价值。