Hurler综合征患儿心脏超声表现1例

摘要

＜正＞患儿男,3岁,以"发现腹部膨隆1月"为代主诉入院,患儿呈典型的粗糙面容,头大,角膜混浊云翳,腕关节、肘关节、膝关节活动僵硬,智力落后。尿液甲苯胺蓝检测阳性,尿液黏多糖电泳发现DS条带,底物荧光化学分析法测定溶酶体酶活性低于正常人5%,外周血白细胞α-L-艾杜糖酶（α-Liduronidase,α-IDUA）活性为8.0 nmol·h-1·mgPr-1。结合患儿临床表现及查体,α-IDUA活性低于正常值(27.2~52.0 nmol·h-1·mgPr-1),确诊为黏多糖贮积症