女性青少年特发性脊柱侧凸患者维生素D受体基因多态性与低骨量的相关性研究

摘要

目的检测青少年特发性脊柱侧凸（AIS）女性患者与对照组维生素 D 受体（VDR）基因型分布情况并比较 AIS 患者组内不同基因型的骨密度值,探讨 VDR 基因多态性与 AIS 患者低骨量之间的关系。方法对2004年4月至2007年10月门诊就诊的146例 AIS 女性患者进行人体形态学测量,记录其年龄、身高、体重、Cobb 角等指标,应用双能 X 线骨密度吸收仪测定其腰椎和股骨近端的骨密度,并收集其静脉血标本。经体检收集146名健康女性青少年静脉血标本作为对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测分析 AIS 组及对照组 VDR 基因型,比较两组间基因型分布情况和 AIS 组内各基因型间的骨密度差异。结果 AIS 组 Bb 基因型频率明显高于对照组,但 AIS 组内的各基因型骨密度之间并元差异。结论 VDR 基因多态性并不影响 VDR 介导的骨量吸收与积累。