家族性少年性肾单位痨-髓质囊肿病20例临床分析

摘要

探讨家族性少年性肾单位痨-髓质囊肿病(FJN-MCD)临床表现特点及诊断。方法收集15年间住院诊断本病患儿20例，对其临床资料作回顾性分析。结果儿童FJN-MCD以男性多见。临床症状16例 (80％)为多饮多尿，18例(90％)为生长落后。其临床表现隐匿，早期的多饮多尿症状常常被忽视。大多数患 儿因贫血、生长缓慢或停滞就诊，经检查发现肾功能不全时才能作出诊断，肾脏B超和肾活检于皮髓交界区或 髓质可见囊肿，但大多数仅提示慢性肾病改变。结论FJN-MCD常于幼年起病，以多饮多尿、生长落后为主要 表现，伴有肾功能不全、贫血、酸中毒有助于诊断。