家族性少年型肾单位肾痨的诊断思路

摘要

目的 探讨家族性少年型肾单位肾痨的诊断思路.方法 分析1例9岁家族性少年型肾单位肾痨男性患儿的临床特点、家族史、实验室检查和病理检查特点.结果 临床特点:学龄儿童,隐匿起病,表现为肾功能衰竭、贫血、夜尿多、生长迟缓,不伴高血压,尿液检查无异常,出现肾功能衰竭时的年龄为9岁.家族史:患儿姐姐1岁时发现贫血,6岁时死于尿毒症.实验室检查特点:无血尿、蛋白尿,B超检查示肾脏大小基本正常,皮髓边界不清.肾脏病理特点:肾小管病变严重,肾小球病变相对较轻.肾小管病变表现为 "三联征",即肾小管基底膜完整性破坏,表现为不规则增厚;肾小管萎缩和囊性变;肾脏间质单个核细胞浸润和纤维化.结论肾单位肾痨是引起儿童慢性肾衰竭最常见的遗传性疾病.该患儿表现为慢性肾衰竭,有家族史,家系中同代多人发病,考虑为常染色体隐性遗传. B超显示肾脏大小基本正常,皮髓边界不清,怀疑有肾单位肾痨.肾脏病理结果 显示为 "三联征",符合肾单位肾痨表现.出现慢性肾衰竭的年龄为9岁,无高血压和蛋白尿,考虑为家族性少年型肾单位肾痨.