OFD1基因突变引起的Joubert综合征10型一例临床和基因分析

摘要

目的对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法对2015年8月山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科临床疑为Joubert综合征的1例患儿进行临床及实验室检查,并应用新一代测序技术,对该患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果患儿男,3月龄21 d,因咳嗽、气喘1月余就诊,头颅磁共振成像显示中脑似呈"磨牙状",查体发现手足均为六指畸形,四肢短小,视盘缺损、脉络膜缺损,内脏反位。基因检测发现定位于染色体Xp22.2的OFD1基因存在缺失突变（c.28432844delAA）为新生突变,其父母均未携带该突变,该突变可致OFD1蛋白由972氨基酸截断为948氨基酸。结论本患儿临床表现为多器官发育不良,基因检测OFD1存在移码突变c.28432844 delAA,临床分析结合基因检测结果,可明确诊断该患儿为罕见的Joubert综合征10型。