卵巢支持-间质细胞肿瘤DICER1热点区域突变及相关临床病理学特征

摘要

目的探讨DICER1基因在卵巢支持-间质细胞肿瘤（Sertoli-Leydig cell tumor, SLCT）的热点区域突变及相关临床病理学特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2010—2017年诊断的43例SLCT及40例其他卵巢性索-间质肿瘤（sex cord-stromal tumor, SCST）标本, 采用Sanger法检测DICER1热点区域突变, 根据年龄、组织学分化、复发情况等因素分类, 分析与突变相关的临床病理特征。结果在22例（51%, 22/43）SLCT检测到突变, 而其他40例SCST未检测到突变。SLCT中最常见突变为第24号外显子p.D1709N突变（41%, 9/22）, 其次为第25号外显子p.E1813K突变（14%, 3/22）。在1例微囊型SLCT中检测到移码突变（c.5464delG, p.M1837fs*16）。突变型与野生型患者的年龄存在差异, 突变多见于＆40岁的患者（P=0.046）, 与临床症状、组织形态、肿瘤复发之间未显示具有统计学意义的相关性。结论 DICER1热点区域突变为卵巢SLCT特征性的分子病理改变, 其检测有助于鉴别诊断SLCT与其他诊断困难的SCST。DICER1热点区域突变多见于年轻患者（＆40岁）, 但目前缺乏足够证据表明突变与其他临床病理特征及生存预后相关。