伴有BCOR基因易位的高级别子宫内膜间质肉瘤临床病理分析

摘要

目的探讨伴有BCOR基因易位的高级别子宫内膜间质肉瘤（HGESS）临床病理学特征、分子遗传学改变及其鉴别诊断。方法收集2016至2018年复旦大学附属肿瘤医院病理科会诊的5例BCOR基因易位HGESS, 对患者临床资料、组织学、免疫组织化学及分子病理学改变进行观察分析。结果患者年龄45～55岁（中位年龄48岁）, 临床常表现为不规则阴道出血及腹痛。肿瘤位于肌壁间或凸向宫腔。镜下观察:肿瘤细胞疏密不均, 呈舌状浸润或穿插性生长;梭形肿瘤细胞有轻-中度异型性, 无明显多形性, 核分裂象易见, 间质可见显著的黏液样变性或胶原形成;肿瘤富于小血管, 内皮细胞增生、肿胀, 未见明显的螺旋动脉或厚壁大血管;坏死及出血常见。5例均表达CD10, 不表达h-caldesmon;1例部分性表达结蛋白及平滑肌肌动蛋白（SMA）, 其余4例均不表达;1例同时表达雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）, 其余4例仅表达其中一项;BCOR表达3+者3例, 2+者1例, 阴性1例;5例均有cyclin D1表达, 阳性细胞≥70%者为2例;Ki-67阳性指数10%～30%。经荧光原位杂交（FISH）检测, 所有肿瘤均存在BCOR基因易位。5例中2例曾被诊断为黏液性平滑肌肉瘤, 2例为梭形细胞肉瘤, 1例为低级别内膜间质肉瘤（LGESS）。3/5患者在1年内复发、转移或死亡。结论伴有BCOR基因易位的HGESS具有特殊的形态及免疫组织化学特征, 预后较差, 易被误诊为黏液性平滑肌肉瘤、LGESS或未分化子宫肉瘤等, 明确诊断该病有重要的临床病理学意义。对于诊断和鉴别困难的病例, 分子病理学检测是有力的证实和补充。