SOX10点突变致Waardenburg综合征2型一家系分析

摘要

目的 对1例Waardenburg综合征2型先证者及其家系成员进行基因测序分析,探讨其可能的分子生物学病因,进一步探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征.方法 对所收集家系进行临床诊断,提取家系成员的外周血DNA,目标基因进行区域捕获测序,扩增的PCR产物酶切后进行测序分析,利用软件及遗传学网站的信息分析数据.结果 先证者存在SOX10基因杂合突变c.346C>T(p.Q116X),该突变为无义突变,可能造成蛋白截短体,经家系验证分析,先证者父母该位点均无变异,此变异为新发突变,保守性分析提示具有高度保守性,多个物种氨基酸序列一致.结论 SOX10基因c.346C>T(p.Q116X)在此Waardenburg综合征2型一家系为一新发突变位点,该突变可能造成蛋白截短,进而影响SOX10基因功能,该结果为进一步深入研究Waardenburg综合征,了解SOX10基因功能提供了线索.