PRPS1基因突变与遗传性耳聋

摘要

@@ 磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribosylpy-rophosphate synthetase,简称PRS,EC 2.7.6.1),又称核糖磷酸焦磷酸激酶(Ribose-phosphate pyrophos-phokinase),是体内唯一的催化磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成的酶,而PRPP是体内嘌呤、嘧啶和嘧啶核苷酸从头合成和补救合成的重要底物,同时也是这条通路上的重要调节因子.