HSP3基因突变导致的Hermansky-Pudlak综合征3型1例

摘要

资料患者男性,7岁。因家长发现“自幼双眼视力差伴眼球震颤和畏光”来我院就诊。患者足月顺产,家长否认家族遗传病史、近亲婚配史,否认听力异常、夜盲、色觉异常,否认明显的皮肤色素脱失和其他全身系统性疾病。该患者身体和智力发育未见明显异常,毛发、皮肤和睫毛未见明显色素脱失(图1)。双眼眼球运动可,眼球水平性震颤,角膜映光点位于瞳孔中央,结膜无充血,角膜透明,前房不浅,瞳孔大小3 mm×3 mm,对光反射灵敏,虹膜纹理清,未见色素脱失,晶状体透明。双眼眼底橙红色,视乳头边界模糊,杯盘比(C/D)为0.3,黄斑中心凹反射不可见,视网膜、脉络膜血管清晰可见,视网膜平伏(图2)。进一步完善眼科相关检查和基因检测。诊断性验光结果(小数视力):右眼+1.50 D/-1.00 D×20°→0.3;左眼+1.75 D/-1.00 D×155°→0.3。双眼光学相干层析成像(optical coherence tomography,OCT)示黄斑中心凹反射不可见(图3)。全外显子测序提示HPS3 c.1838C>G和HPS3 c.2804G>A复合杂合变异(图4)。