机译:通过染色体5倒置破坏AP3B1:2型赫曼斯基-普德拉克综合征的新发病机制
机译:AP-3衔接子复合物的beta3A亚基基因(Ap3b1)在小鼠色素沉着突变型珍珠(Hermansky-Pudlak综合征和夜盲症的模型)中发生了改变。
机译:患有Sanfilippo B型综合征(粘多糖贮积症IIIB)的患者的α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶基因中新的纯合缺失的鉴定和表征。
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:鉴定导致共济失调综合征(DCMA)的扩张性心肌病的基因,DCMA是Hutterite人群中一种新型的Barth综合征样症状。
机译:通过染色体5倒置破坏AP3B1:2型赫曼斯基-普德拉克综合征的新疾病机制
机译:鉴定导致2型Hermansky-Pudlak综合征的AP3B1基因纯合缺失