Maroteaux-Lamy综合征伴眼部异常一例

摘要

＜正＞患儿女,7岁。双眼视力下降1个月余于2017年5月7日来我院就诊。全身检查,身高105 cm,体重19 kg;头大,眉粗,眼距宽,鼻梁低平,唇厚颈短（图1）;四肢关节弯曲,活动受限;腹部膨隆。智力发育正常。父母非近亲结婚,家族中无类似遗传病史。眼部检查:双眼视力手动/眼前,均不能矫正。光定位准确。非接触眼压计眼压测量,右眼15 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）,左眼19 mm Hg。双眼全角膜呈雾状