Goldenhar综合征伴双眼视网膜脉络膜发育异常诊疗一例

摘要

患儿,男,4岁,家长诉患儿双眼自幼视力不佳于深圳市眼科医院就诊。患儿为第1胎,足月顺产,其母孕期无药物服用史及放射线接触史,父母非近亲婚配,父母及其他家族成员中未见类似遗传性疾病史。4个月前患儿因右眼角膜皮样囊肿于外院行手术治疗,具体治疗过程不详。体格检查:双侧面部对称,听力正常,右耳屏处见2个副耳(图1)。眼科检查:右眼裸眼视力0.1,+7.00 DS矫正无提高;左眼裸眼视力0.12,+7.00 DS/-1.25 DC×160°矫正至0.15;双眼眼压未见异常。右眼闭合完全,睑结膜轻度充血,角膜颞下方可见3 mm白色斑翳(图2),余角膜透明,前房深度正常,晶状体透明,视盘边界清晰,色淡红,略向鼻下方倾斜,杯盘比为0.2,黄斑中心凹反光未见,黄斑区可见弥漫斑片状色素沉着,视网膜平伏,鼻侧及下方散在白色点状病灶,动脉走行迂曲,周边部沿动脉可见色素沉着带,后极部广泛色素上皮萎缩;左眼角膜透明,前房深度正常,晶状体透明,眼底视盘边界清晰,色淡红,略向鼻下方倾斜,杯盘比为0.3,黄斑中心凹反光未见,黄斑区可见弥漫斑片状色素沉着,视盘鼻下方见约1/2 PD大小视网膜脉络膜凹陷,余视网膜平伏,鼻侧及下方散在白色点状病灶,动脉走行迂曲,周边部沿动脉可见色素沉着带,后极部可见广泛色素上皮萎缩(图3,4)。