ATRX基因突变在胶质瘤发生和发展中作用的研究进展

摘要

α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁（ATRX）基因是位于X染色体的α地中海贫血伴智力低下综合征的致病基因,在染色质重塑、基因组和端粒稳定性的维持中起重要作用。约30%的胶质瘤患者存在ATRX基因突变及其编码的ATRX蛋白缺失,是世界卫生组织（WHO）Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤以及继发性胶质母细胞瘤的特征性分子改变。此外,ATRX基因突变可作为评估胶质瘤患者预后的指标。ATRX缺失的胶质瘤细胞通过端粒替代延长机制维持端粒的长度,其端粒DNA的损伤重,克服端粒DNA的损伤可能是此类胶质瘤快速恶性进展的重要机制,针对端粒DNA的损伤修复进行干预可能达到靶向治疗的效果。