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结节性硬化病的一个家系遗传调查和随访

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结节性硬化病的一个家系遗传调查和随访伊红丽患者女性，１８岁，因抽搐５天于１９８７年８月１７日来我院就诊。患者３岁起面部开始出现小米粒样棕红色丘疹，且逐年增多，６岁后时常出现面部及四肢强直样痉挛发作，每次持续３～５分钟，１３岁后发作次数减少，但持续时间...

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来源
《中华神经科杂志》 |1994年第2期|P.100-100|共1页
作者
伊红丽;
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作者单位

唐山市华北煤炭医学院附属医院神经内科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类脑部疾病;
关键词
家系遗传调查; 结节性; 硬化病; 常染色体显性; 皮脂腺瘤; 家族性发病; 基因突变; 卡马西平; 多基因遗传; 癫痫小发作;

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