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吕鹤; 洪道俊; 李务荣; 王朝霞; 袁云;
北京大学第一医院神经内科;
遗传性运动感觉性神经病; 膜蛋白质类; 线粒体蛋白质类; 视神经萎缩;
机译:来自人类死后的p.Ser135Phe HSPB1突变导致的遗传性远端运动神经病(dHMN)病例和突变或野生型HSP27过表达的转基因小鼠的神经病理学发现
机译:常染色体显性遗传性远端遗传性运动神经病基因突变的相对贡献:基因型-表型相关性研究
机译:常染色体显性遗传性远端遗传性运动神经病基因突变的相对贡献:一项基因型与表型的相关性研究。
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:人类珠蛋白基因从胎儿型转变为成人型的分子机理研究:HPFH(遗传性高胎儿血红蛋白血症)突变基因的分析
机译:PRPH2基因中的一个新的剪接突变导致中国家系常染色体显性遗传性视网膜炎
机译:常染色体显性遗传性远端遗传性运动神经病基因突变的相对贡献:基因型与表型的相关性研究
机译:高风险家系的全基因组测序鉴定乳腺癌易感性的新突变机制。
机译:PRPF31基因突变导致遗传性视网膜退化的基因增强治疗
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