无明显心脏病变的Emery-Dreifuss肌营养不良临床特征和基因分析

摘要

目的 探讨一例Emery-Dreifuss肌营养不良2(Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2,EDMD2)型患者的临床特点,尤其是该例的突变位点.方法 收集1例EDMD2患者的临床表现、实验室检查结果、神经电生理、肌肉MRI、肌肉病理资料,并检测患者及其双亲基因,结合文献对EDMD2的临床特点、致病机制、基因突变位点进行总结讨论.结果 本例EDMD患者临床特点主要表现为关节挛缩、脊柱强直,而无心脏受累.用Sanger法验证患者为LMNA基因c.1366A>G杂合错义突变.结论 本例患者基因的突变位点为国内首次报道,目前仅见1例国外报道.其临床表现与既往EDMD2型患者临床表现有所不同,暂无心肌病变与心电传导障碍,考虑与患者病程不足20年有关,需继续临床随访.