儿童重症监护病房中原发性免疫缺陷病回顾性研究

摘要

目的 回顾性研究单中心儿童重症监护病房(PICU)中儿童原发性免疫缺陷病(PID)的发病情况和临床特点.方法 分析2000年1月至2012年4月北京儿童医院PICU中PID患儿的临床特点.结果 原发性低丙种球蛋白血症明确1例,高度怀疑4例;起病年龄1～132个月,平均36.4个月;入院主诉为发热伴上呼吸道症状为主;感染性疾病为脓毒血症4例(1例铜绿假单胞菌),肺炎4例(非主要表现),双侧化脓性中耳炎1例(铜绿假单胞菌),慢性腹泻病伴重度营养不良1例.高IgM综合征明确4例,其中1例为基因诊断,高度怀疑2例;起病年龄4～60个月,平均18.4个月;诊断年龄4～186个月,平均62个月;入院主诉主要为咳嗽伴发热和腹泻;感染性疾病肺炎6例,1例重症肺炎伴急性呼吸窘迫综合征(ARDS),1例间质性肺炎伴呼吸衰竭.严重联合免疫缺陷病(SCID)明确9例,1例明确基因诊断为X-SCID;起病年龄2～7个月,平均4.1个月;入院主诉主要为咳嗽伴发热,其他为腹泻、肝脾大、面色黄;感染性疾病脓毒症6例(1例肝脓肿,1例怀疑肝脓肿),肺炎6例(1例伴ARDS,1例伴呼吸衰竭),腹泻2例(1例伴重度营养不良),中度营养不良1例.慢性肉芽肿病高度怀疑2例;平均起病年龄1个月;入院主诉发热、咳嗽、腹泻;感染性疾病为败血症2例,肺炎2例,感染性休克1例,多脏器衰竭1例.最近5年的检出率明显高于既往7年的检出率(20/2).结论 随着认识水平提高,PICU中PID的检出率明显提高.对重症感染患儿,需注意基础疾病PID的可能,针对原发病进行合理治疗可能会提高治愈率.