一例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床特点及遗传学分析

摘要

目的报告1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床表现及基因特征。方法收集患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料, 并采集患儿及其父母外周血样, 进行全外显子组高通量测序, 并验证该位点变异后对其TPK1酶活性的影响。结果患儿为4岁男孩, 学龄前起病, 以共济失调为首发症状。高通量测序发现其携带TPK1基因c.382G＆A（p.Leu128Phe）纯合变异, 既往未见报道, 患儿父母分别携带该变异。人工合成的该TPK1变异序列显示, 与对照组相比, TPK1基因在该位点的变异导致TPK1酶活性下降了30.9%。结论确诊了1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿, 丰富了TPK1基因变异数据库。