一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的基因变异分析

摘要

目的分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症（isolated adrenocorticotropic hormone deficiency,IAD）患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点,通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果基因检测结果显示患儿携带TBX19基因c.535C＆T（p.R179X）和c.298C＆T（p.R100C）复合杂合变异,其中c.535C＆T（p.R179X）遗传自父亲,为已报道的致病性变异;c.298C＆T（p.R100C）遗传自母亲,既往未见报道。结论先天性IAD临床缺乏特异性,TBX19基因检测是确诊的关键。