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吴若豪; 唐文婷; 梁立阳; 李晓娟; 欧阳能太; 孟哲;
1. 中山大学孙逸仙纪念医院儿科 2. 中山大学肿瘤防治中心分子诊断科 3. 中山大学孙逸仙纪念医院分子诊断科;
CSNK2A1基因; Okur-Chung神经发育障碍综合征; 新发变异; 错义变异;
机译:鉴定新型<斜斜体> CSNK2A1 Italic>变体与okur-chung神经发育综合征患者的基因型 - 表型关系:案例报告及系统文献综述
机译:三氯毒素综合征I和Okur-Chung神经发育综合征的双分子诊断在一个中国患者中的综合征:案例报告
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机译:早期检测患儿早期发育障碍筛查
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机译:回归分析技术预测下丘脑下丘脑综合征患儿生殖障碍的方法。
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