一例ABO血型Aw33亚型新等位基因的分子生物学鉴定

摘要

目的 研究1例ABO血型A亚型的分子生物学机制。方法 患者ABO血型正反定型采用卡式法和试管法分别进行鉴定。利用PCR序列特异性引物检测该患者所含ABO基因。PCR扩增该患者ABO基因1～7外显子的全部编码序列并进行测序分析,通过克隆测序进行ABO基因单倍型分析。结果 患者红细胞与抗A呈现弱凝集,与抗B不凝集,其血清与Ac凝集1＋,与Bc呈现4＋凝集,血清学特性可定义为Aw亚型。ABO基因测序分析显示患者存在c.106G＆T、c.188G＆A、c.189C＆T、c.220C＆T、c.297A＆G、c.467C＆T、c.543G＆C、c.646T＆A、c.681G＆A、c.771C＆T、c.829G＆A杂合变异和c.261delG缺失。结合克隆测序结果,推测患者ABO基因型为ABO*Aw.33.new/O.01.02；与ABO*A1.01相比存在c.467C＆T和c.543G＆C变异,与ABO*A1.02相比存在c.543G＆C变异,该新等位基因序列已提交GenBank,序列号为MK302122。结论 发现1例Aw33亚型新的等位基因,其GTA转移酶基因存在c.467C＆T和c.543G＆C变异。