一例罕见的基因部分缺失型Pitt-Hopkins综合征的遗传学分析

摘要

目的 探讨1例脑发育落后患儿的遗传学病因。方法 采用常规G显带技术分析患儿及其双亲的染色体核型,应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）技术对患儿进行全基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）筛查,并对其双亲进行验证。结果 患儿及其双亲染色体G显带核型分析均未见异常。SNP-array检测双亲均未见异常,发现患儿染色体18q21.2区存在172 kb（52 957 042～53 129 237）的新发缺失,仅涉及OMIM基因TCF4,导致TCF4第6～8外显子的缺失。结论 染色体18q21.2区的缺失与Pitt-Hopkins综合征密切相关。SNP-array检测为该患儿的确诊提供了依据。