腓骨肌萎缩症伴2型糖尿病一家系

摘要

先证者(图1,Ⅲ4) 女,44岁.39岁时渐出现双下肢乏力,上楼梯略困难,双脚麻木,双下肢渐变细.43岁时平地行走尤其穿拖鞋行走困难、易摔倒,双上肢持物力弱.查体:智力正常,跨阈步态,双手大小鱼际肌轻度萎缩,大腿中下1/3交界处以下的双下肢明显萎缩变细,呈"鹤腿"状(图2).