一个抗维生素D佝偻病家系基因的新剪切突变

摘要

目的确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变,并探讨其与疾病的关系。方法用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测,用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化。结果基因测序结果显示2例患者均发生了PHEX基因的IVS21+2T＆G突变,在100名正常对照中则未检测到该突变。mRNA序列分析证实该突变导致了PHEX基因第21外显子的缺失。结论 PHEX基因的IVS21+2T＆G突变是该家系的致病原因。本研究进一步丰富了PHEX基因的突变谱。