一个新的ACTC1基因5＇端剪切位点突变可能在先天性心脏病室间隔缺损发病中起重要作用

摘要

背景：ACTC1 是先天性心脏病的候选基因,且与人类先天性心脏病房间隔缺损有关.目的：对110 个先天性心脏病核心家系中ACTC1 基因进行突变筛查.方法：在110 个先天性心脏病核心家系与300 例无报道有心脏畸形的正常人之间进行对照试验.使用5 对引物将ACTC1 基因的6 个编码区片段进行PCR 体外扩增,从PCR产物中筛查基因突变.结果与结论：在ACTC1 基因的第五外显子下游5＇端剪切位点第3 个碱基发现了1 个G-A 的全新的突变.这个突变存在于1 个患有单纯性室间隔缺损的女孩和她30 岁的没有报道过心脏畸形的父亲,且该突变没有在300 例正常对照组中筛出.提示该突变可能与人类先天性心脏病室间隔缺损有关.