9号染色体q13-q22重复四例

摘要

＜正＞例1男,31岁。其妻孕18+周时,因唐氏筛查高风险行羊水穿刺细胞遗传学检查,结果显示胎儿染色体核型为46,XN,dup（9）（q13q22）,召回夫妻双方行家系调查。查体:患者第二性征正常,双侧睾丸体积均为12 mL,质地正常,阴茎发育正常,无腮腺炎、睾丸炎、隐睾、精索静脉曲张及外伤等病史,其妻孕期无有害物质接触史。夫妇双方非近亲婚配,家庭成员无遗传病史。细胞遗传学检查:患者核型与胎儿核型一致,为46,XY,dup（9）（q13q22）,见图1A。其妻染色体核型正常。例2男,25岁。结婚3年,未避孕未育。查体:智力正