等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变中的遗传学分析

摘要

目的研究等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变（1ymphoid blast crisis of chronic myeloid leukemia,CML-BLC）中的遗传学及临床特征。方法对2例CML-BLC患者采用24 h骨髓培养法制备染色体标本,R显带核型分析,单核苷酸多态性分析（single nucleotide polymorphism,SNP）基因拷贝数变化。用荧光原位杂交（florescence in situ hybridization,FISH）技术验证SNP结果。用多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA）检测急性淋巴细胞白血病相关基因如CDKN2A/2B和PAX5等的缺失或扩增。结果 SNP证实例1的衍生9号有缺失及扩增,与FISH结果相符合。例1和例2的FISH分析可见BCR/ABL融合信号在等臂Ph染色体上,距离远近不同,排列方式为脚对脚（例2）和头对头（例1）。结论 CML-BLC中等臂双Ph染色体预示对格列卫治疗抵抗,而用达沙替尼治疗有效。