携带16号染色体单亲二倍体合并基因新突变的Meier-Gorlin综合征一例

摘要

目的探讨1例因"生长发育迟缓伴小耳畸形"就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis,CMA）、下一代基因测序以及Sanger测序。结果患儿存在宫内发育迟缓、出生后持续生长迟缓、小耳畸形、髌骨发育不良三联征以及特殊面容和正常促性腺激素性发育不良（小睾丸）。基因检测发现其16号染色体为单亲二倍体且存在ORC6基因c.67A＆G（p.Lys23Glu）纯合新突变。结论患儿可能为中国首例男童16号染色体为单亲二倍体合并ORC6基因纯合新突变导致的Meier-Gorlin综合征,该ORC6基因新突变经Alamut功能软件预测可能影响蛋白结构域功能。