脑胶质瘤病人遗传易感基因单核苷酸多态性的研究

摘要

目的 筛查与脑胶质瘤发病相关基因的单核苷酸多态性,进一步寻找胶质瘤易感基因.方法 收集入院脑胶质瘤病人的血液.应用PCR扩增的方法对肿瘤相关的基因的特定片段进行扩增.利用变性高效液相色谱技术进行筛查.双向DNA直接测序,在GENBANK进行对比找到突变的碱基,并进行分析.结果 变性高效液相色谱筛查后表明,在HLA-DMA基因中检测到了已知杂和性突变,并发现新的突变,HLA-DMA4EC杂合性缺失突变.结论 变性高效液相色谱技术在筛查基因的SNPs方面显示了其快速、高通量和准确的特点.HLA-DMA基因第4号外显子第111位碱基缺失突变是一个新的SNP,可能是胶质母细胞瘤的易感突变之一.