青少年型帕金森综合征一个家系的临床及遗传学分析

摘要

目的认识和了解中国常染色体隐性遗传青少年型帕金森综合征(AR-JP)的临床特点及parkin基因突变特点.方法对1个中国AR-JP家系2例患者的临床资料进行回顾性分析,同时应用PCR-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法进行parkin基因突变分析.结果2例AR-JP患者发病年龄早,均在30岁以前,病程较长,临床表现有静止性震颤、肌强直和运动迟缓、姿势不稳,但无足肌张力障碍、睡眠后症状减轻、腱反射活跃或亢进,均对多巴制剂反应明显,1例出现症状波动,出现不良反应的时间大均为1年;对2例AR-JP患者进行parkin基因突变检测,12个外显子均可扩出.在第2外显子上发现异常SSCP电泳条带,经测序证实为一个杂合的2个碱基缺失突变(第2外显子202-203delAG).结论中国AR-JP患者临床表现与日本AR-JP患者不同,而与中老年帕金森病相似;存在parkin基因的突变.