芳香烃受体基因多态性及单倍型与克罗恩病的关系

摘要

目的探讨浙江温州地区汉族人群中芳香烃受体（AhR）基因多态性及单倍型与克罗恩病（CD）易感性的关系。方法收集310例CD患者和573名年龄、性别相匹配的健康对照者。采用"改良多重高温连接酶检测反应技术"检测AhR（rs10249788、rs2158041、rs2066853）3种单核苷酸多态性（SNP）。采用非条件logistic回归分析CD组和对照组间各SNP的等位基因和基因型频率差异及其对CD患者临床病理特征的影响。采用Haploview4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析。结果 CD组中rs2158041的变异等位基因T和基因型CT+TT频率显著低于对照组（19.52%比25.04%,P=0.009;34.19%比44.68%,P=0.003）。依据"蒙特利尔CD表型分型标准"将患者分层,回肠末端型CD患者中rs2158041的变异等位基因T和基因型CT+TT频率低于对照组（16.79%比25.04%,P=0.005;28.24%比44.68%,P=0.001）。狭窄型CD患者中rs2158041的变异等位基因T和基因型CT+TT频率亦低于对照组（15.20%比25.04%,P=0.003;28.43%比44.68%,P=0.003）。Haploview 4.2软件分析显示上述3种SNP（rs10249788、rs2158041、rs2066853）彼此连锁,且CD组中单倍型CCG的频率高于对照组（44.73%比39.60%,P=0.039）,而CTG的频率低于对照组（18.02%比22.78%,P=0.047）。结论 AhR基因rs2158041变异可能影响CD发病风险、疾病部位和疾病行为。AhR（rs10249788、rs2158041、rs2066853）构建的单倍型CCG可能提高CD发病风险,而单倍型CTG则可能降低CD发病风险。