染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征1例及其代谢异常分析

摘要

cqvip:Turner综合征是由一条X染色体缺失或结构异常导致的先天性卵巢发育不全,临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、性器官发育不良、原发性闭经、不孕等。本研究对1例染色体核型为45,X[6]/46,XY[54]的女性混合型Turner综合征进行报道,并对相关文献进行回顾。