先天性单侧上肢肌源性肥大综合征——形态学特点及治疗

摘要

目的探讨先天性单侧上肢肌源性肥大综合征的形态学特点及治疗原则。方法回顾和总结1992年5月至2012年10月诊疗的先天性单侧上肢肌源性肥大12例,男7例,女5例;平均5.5岁（3~17岁）。左侧5例,右侧7例。主要形态学特点:出生时即存在;单侧上肢肥大（屈伸侧）,手比上臂及前臂严重,非进行性增长;强力伸指时,手指过度外展;拇指过度桡、掌侧外展,虎口极度宽大;手掌增宽;掌指关节尺偏、屈曲（类似吹风手畸形）,尤以示、中指严重;除外原发性和继发性巨肢征。具备以上特点即可作出临床诊断。如手术探查见到大量数目增多、起止点及走行异常、体积增大的内在和外在肌,则可最终诊断。所有患者患手功能均受限。12例均进行手术治疗,次数1~4次,包括拇指指蹼缩窄术、大小鱼际皮肤及变异肌肉部分切除、掌指关节中央腱束稳定术、掌骨截骨内固定术、掌指关节掌侧皮肤松解植皮术;手术中详细探查术区肌肉异常改变情况。上述手术单独或重叠进行,最多可组合上述术式3种同时进行。结果所有患者均由手术者随访,平均2.5年。拇指桡侧外展较术前平均减少25°,掌指关节侧偏畸形手术矫正22个关节,4个关节复发,掌骨截骨（5处）全部愈合,掌指关节屈曲畸形较术前平均减少12°,患者家长对外形满意率为60%、不满意率40%,功能满意率50%、不满意率50%。结论先天性单侧肌源性上肢肥大是一种罕见的有独立形态学特征的先天性疾患,手的外形及功能均受到严重影响,主要为先天性内在肌和外在肌数量增多、体积异常增大、起止及走行异常引起,手术治疗可以在一定程度上部分改善于的外形及功能。