老年性痴呆部分相关基因多态性的研究

摘要

目的探讨散发性Alzheimer's disease (AD)患者apoE基因型分布特点、早老素1E318G错义突变、α-巨球蛋白基因(A2M)Val1000/Ile1000、线粒体DNA基因4336G和MTHFR基因C677T突变的情况. 方法收集127例散发性AD患者和138例健康老年人基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测基因型.计算各等位基因频率或突变频率. 结果 AD组和正常对照组的apoE基因频率存在差异,AD组携带2个、1个和不含apoE4的比例为2.4%、18.1%和79.5%;对照组分别为0.7%、10.1%和89.2%.两组均未出现线粒体DNA4336G突变和ps-1E318G错义突变.散发性AD组和对照组A2M Val1000/Ile1000, G/G 基因型分别为0.02和0.01;MTHFR基因的C677T突变中T突变位点的频率分别为46.3%、43.8%,病例组突变频率略高于对照组,经统计分析各组间差异无显著性. 结论 apoE4等位基因可能是散发性AD发生的危险因素.结果未发现A2M Val1000/Ile1000、MTHFR C677T突变、mtDNA4336G突变和PS-1 E318G错义突变与散发AD相关.