不良孕产史孕妇FMR1基因CGG重复次数分布特征

摘要

目的:探究FMR1基因CGG重复次数与孕产妇不良孕产史关系,比较不良孕产史孕妇与正常孕妇FMR1基因(CGG)n重复数分布差异性.方法:收集2018年8月-2020年10月就诊于本院有不良孕产史的108例孕妇作为不良孕史组,无不良孕产史孕妇217例为对照组.收集两组孕妇外周静脉血全血磁珠DNA提取法提取基因组DNA,利用脆性X-FMR1基因AmplideX检测技术进行CGG重复序列数检测,比较分析CGG重复序列.结果:两组FMR1基因检测未检出全突变病例,CGG重复次数的变异范围为n=24～58,其中FMR1基因CGG重复等位基因杂合子数225例,占总数69.2％,最常见杂合子为30/29,占总等位基因中的11.4％;最大频率等位基因(CGG)n=30(30.1％),其次为37、31、29、36.正常范围(n=6～34)、正常范围高线(n=35～44次),两组(CGG)n重复数占比无差异(P＞0.05);对照组FMR1基因灰区携带率为0.43％(1例),不良孕史组前突变携带率为0.93％(1例),两组存在差异(P＜0.05).结论:FMR1基因CGG重复序列前突变与孕妇不良孕产史可能存在相关性.