对中国正常人群及四个智力低下家系FMR1基因CGG重复序列的检测分析

摘要

该研究采用较以往更为简便有效的PCR技术方法,对随机抽取的154人的正常群体(男性73人、女性81人)及来自四个智力低下家系的23名成员进行了FMR1基因CGG重复序列的扩增,利用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对不同等位基因类型进行分离和统计.在正常群体中共检测得到19种不同的等位基因,CGG重复次数变异范围n=12~40,最大频率等位基因n=29,占16.2％.23名家系成员中均未发现FMR1基因CGG重复异常扩增.发现FMR1基因CGG重复次数在低于临界值(n<43)时也存在不稳定传递现象.通过这一群体调查研究的进行,建立并稳定了对脆性X综合征快速筛查和诊断的简捷方法,并利用此方法对四个家系进行了快速基因诊断,排除7名患者的智力低下病症由FMR1基因CGG重复异常扩增所致.

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