产前超声检查联合血清学检测筛查胎儿染色体异常价值

摘要

目的:探究产前超声检查联合孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β亚基人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)血清学指标筛查胎儿染色体异常临床价值。方法:回顾性收集本院行孕期筛查并需羊水染色体核型分析的高危孕妇348例临床资料,均在孕11~28周行超声检查,在孕15~21周行AFP、freeβ-hCG血清学检测。以羊水染色体核型分析结果为金标准,比较产前超声、血清学指标检测用于胎儿染色体异常筛查的临床价值。结果:羊水染色体核型分析染色体异常26例(7.5%),其中21-三体13例、18-三体8例、13-三体4例、染色体片段异常1例。26例产前超声检查显示胎儿染色体异常23例(80.9%),其中21-三体13例,18-三体7例,13-三体3例;血清学筛查显示胎儿染色体异常21例(88.5%),其中21-三体13例,18-三体6例,13-三体2例。对胎儿染色体异常产前超声指标诊断ROC曲线AUC为0.719,灵敏度为74.3%,特异度为76.4%;AFP Mom低值诊断AUC为0.632,灵敏度为87.5%,特异度为37.9%;游离β-hCG Mom低值诊断AUC为0.763,灵敏度为92.5%,特异度为44.3%;超声联合血清学指标诊断AUC为0.842,灵敏度为98.7%,特异度为79.3%。结论:产前超声检查联合血清学指标早期筛查胎儿染色体异常,可提高临床检出率。