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张晓慧1; 刘卫华2; 董冰1; 陈洁琼1; 李杨1;
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室,北京100005;
[2]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心眼科学与视觉科学北京市重点实验室,北京100730;
先天性白内障; 白内障/遗传学; DNA突变分析; 晶状体核/病理; 家系谱; γ-晶状体蛋白/遗传; 基因突变; 中国人;
机译:常染色体显性遗传性先天性白内障家庭中的CRYGD基因分析:伞形白内障分子同质性和家族内临床异质性的证据
机译:常染色体显性遗传性先天性核粉状性白内障GJA3(连接蛋白46)的新型突变
机译:中国北方21个家庭的先天性白内障基因突变谱
机译:低视力评估和对先天性Aniridia和相关性白内障的管理
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:中国北方21个家庭的先天性白内障基因突变图谱
机译:γ-D晶状体蛋白基因(CRYGD)突变导致常染色体显性遗传性先天性蔚蓝白内障
机译:通过微观前列腺癌的代表性差异分析鉴定新型前列腺因子基因突变
机译:先天性脂蛋白性肾上腺皮质增生相关基因突变的鉴定
机译:确定编码人重组内切寡肽酶A(hEOPA)的信使RNA及其蛋白序列[AAF24516]的一级结构[AF217798]的方法;确定人EOPA基因的方法和产生人重组EOPA的方法;产生抗EOPA抗体的方法;用于确定hEOPA的生化和蛋白水解特性的合成底物的标准化和用途;充当EOPA催化活性或“可溶性受体”的寡肽以及鉴定和产生对EOPA相互作用能力具有抑制活性的抑制剂和抗体的方法;在中枢神经系统的先天性,传染性和退行性疾病中鉴定该蛋白的方法以及免疫学方法如何确定EOPA在过程中的作用用于诊断或治疗先天性,传染性和/或变性的免疫化学和/或酶促诊断方法中枢神经系统疾病
机译:先天性类脂肾上腺增生相关基因突变的鉴定
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