KRT5基因新生突变致重度型单纯型大疱性表皮松解症一家系

摘要

目的 报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变.方法 收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证.结果 患者KRT5基因第7号外显子第1 429位碱基发生G→A(c.1429G＞A)杂合突变,导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸(p.Glu477Lys),其父母未发现该突变.结论 该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G＞A(p.Glu477Lys)致病突变,属新生突变.