α-半乳糖苷酶A缺乏病与青年缺血性卒中的研究进展

摘要

α-半乳糖苷酶A缺乏病（α-GalA,以下简称Fabry病）又称Anderson-Fabry病、法布里病,是一种十分罕见的X染色体连锁隐性遗传性疾病.其发病机制是由于Xq22上的基因突变或缺失,引起其编码产物α-半乳糖苷酶部分或全部缺乏,导致其代谢底物三聚己糖神经酰胺（globotriao sylceramide,Gb3）不能降解,在肾脏、心脏、血管壁和神经系统等组织细胞中进行性病理性堆积,继而引起多系统、多脏器的损害[1].