Rett综合征的诊断和治疗研究进展

摘要

Rett综合征（RTT）是一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作，伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病，出生6～18个月起病，大多数累及女性。MECP2基因突变与RTT发病密切相关。2010年新的RTT诊断标准为全球范围内RTT的诊治及临床研究提供更新的统一基础。其临床治疗尚无重大突破，但部分极有价值的治疗基础研究正在进行中。现综述RTT的遗传学研究、临床诊断与治疗研究进展，促进大家对RTT新诊断标准及基础研究的认识。