1例Costello综合征HRAS基因新发突变病例报道及文献学习

摘要

cqvip:目的:报道1例HRAS基因新发杂合突变c.34G>A(p.G12S)的Costello综合征患儿,结合文献学习该病的病因、临床表现、诊断及治疗。方法:采集患儿病史并观察患儿的特殊面貌,取患儿及其父母外周血行高精度临床外显PLUS的检测分析,且在Pubmed上检索Costello综合征病因、临床表现、诊断及治疗方法。结果:患儿有喂养困难病史,并有鼻梁低平、稀疏或卷曲的头发、耳位低等特殊面容,并且临床外显PLUS检测结果示患儿HRAS基因存在新发杂合突变c.34G>A(p.G12S),同时测序数据显示患儿父母未携带此突变,此突变为新发突变。结论:根据临床表型,结合HRAS基因突变分析结果,该患儿可确诊Costello综合征。临床上如发现有不明原因的喂养困难,且有特殊面貌的患儿,均应注意有无Costello综合征可能,该病需依靠基因分析进行确诊。