荧光PCR-探针熔解曲线法在缺失型α-地中海贫血快速诊断中的应用

摘要

cqvip:目的探讨荧光PCR-探针熔解曲线法(PMCA)在缺失型α-地中海贫血(简称“α-地贫”)快速诊断中的应用。方法收集2019年10~12月珠海市妇幼保健院2261份血样本和35份羊水样本。通过双盲法,采用PMCA和单管多重PCR技术(gap-PCR)同时对上述2296份临床样本进行3种常见缺失型α-地贫基因检测,结果不符样本用DNA测序技术以确认。结果2296份临床样本中,除PMCA检测出1例未知突变基因之外,其余与gap-PCR检测结果一致,两者符合率为99.9%,此例经DNA测序显示在探针覆盖区域发生了单个碱基突变(A>G)。结论PMCA技术能快速准确检测3种常见缺失型α-地贫基因,可作为gap-PCR技术的替代或验证方法,也可用于大规模人群筛查及产前诊断。