乌蒙凤鸡FGF 23基因多态位点筛查与生物信息学分析

摘要

研究旨在挖掘成纤维生长因子23(fibroblast growth factors,FGF23)基因的单核苷酸多态(SNP)位点,为进一步研究该基因遗传变异奠定基础.试验以乌蒙凤鸡为研究对象,采用PCR产物直接测序法对FGF 23基因进行SNP位点筛查,并进行遗传特性、连锁不平衡、单倍型、双倍型和生物信息学分析.结果显示,仅在乌蒙凤鸡FGF 23基因启动子区域检测到3个中度多态的SNPs位点,分别为:g.73424341 C>A、g.73424417 A>G和g.73424701 T>A,每个SNP位点均产生3种基因型.χ2检验结果发现,仅g.73424417 A>G突变位点的基因型分布极显著偏离Hardy-Weinberg平衡(PG和g.73424701 T>A位点间存在强连锁不平衡,共发现4种单倍型和8种双倍型,双倍型H1 H2频率最高,其次为H3 H4,频率最低的为H2 H2.生物信息学分析发现,FGF 23基因的核心启动子区域很可能在-400～-300 bp处,本研究发现的3个SNPs位点不在核心启动子区;突变前g.73423055～g.73425055区域总转录因子数为293个,突变后为300个.g.73424341 C>A位点突变前后转录因子不变,均为ICSBP;g.73424417 A>G位点突变使转录因子由GR转变为C/EBPalp;g.73424701 T>A位点突变前后均没有转录因子.推测SNP位点对调控启动子功能元件可能存在重要影响.