亲子鉴定中Identifiler^(TM)系统15个STR基因座突变分析

摘要

目的:观察和分析Identifiler^(TM)系统15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在亲子鉴定中的突变现象。方法:应用Identifiler^(TM)荧光标记复合扩增试剂盒检测710例亲子鉴定案,对其中发现突变基因座的案件加用STRtyper荧光标记复合扩增试剂盒进行等位基因检测,或6个mini Y-STR基因座检测。结果:在认定亲子关系的615例中,Identifiler^(TM)荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定7例突变,其中vWA基因座2例,D13S17、FGA、D18S51、D21S11、D19S433基因座各1例;一步突变的6例,二步突变的1例。其突变均来自父亲,且年龄均在35岁以上。结论:在亲子鉴定中用Identifiler^(TM)荧光标记复合扩增试剂盒检测到1～2个基因座不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR基因座进行复核并排除近亲关系。