亲子鉴定中IdentifilerTM系统15个STR基因座基因突变分析

摘要

目的：观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列（STR）基因座在亲子鉴定中的突变现象。方法：应用IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒检测710例亲子鉴定案，对其中发现突变基因座的案件加做STRtyper荧光标记复合扩增试剂盒等位基因检测或6个mini Y-STR基因座检测。结果：在认定亲子关系的615例中，IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定7例突变，其中vWA基因座2例，D13S17、FGA、D18S51、D21S11、D19S433基因座1例；一步突变的6例，二步突变的为 1例。发现的突变都来自父亲，且年龄均在35岁以上。结论：对于用IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒检测到1～2个基因座不符合遗传规律时，有必要增加突变率低、稳定性好的STR基因座进行复核并排除近亲关系。