下一代测序相关原理

摘要

下一代测序Next-generation sequencing (NGS)技术是目前人类和动物基因组学研究领域最热门的话题,随着高通量测序机器的不断发展和现代生物信息学工具的迅猛进步,下一代测序在对于DNA和RNA的检测方面有了突出的进展。自2005年以来,NGS技术与DNA测序、RNA测序相结合,应用于全基因组基因分型、全基因组结构变异、基因组的从头组装和重新组装、突变检测和载体筛选、遗传性疾病和复杂人类疾病的检测。本文旨在研究学习下一代测序的技术原理,以便于更加灵活地使用这项技术。