不同基因及突变类型对长QT综合征临床表型的影响

摘要

长QT综合征是最常见的遗传性离子通道病,迄今发现的致病基因已有12个,LQT1～12的致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、Ankyrin-B、KCNE1、KCNE2、KCNJ2、Cav 1.2、CAV3、 SCN4B、 AKAP9和SNTA1.其中LQT1和LQT2占到总数的75%左右.最近的基因型-表型关系研究表明,对于LQT1本文主要综述这方面的最新进展情况.